Žádná asociace s ETM2 lokusem u českých pacientů s familiárním esenciálním tremorem

Abstrakt

Esenciální tremor je jedním z nejčastějších neurologických onemocnění hybnosti. Ve více než polovině případů je ET autosomálně dominantně dědičný, ale kauzální gen nebyl dosud identifikován.

Bylo publikováno několik kandidátních lokusů včetně ETM2, který byl nalezen ve velké americké rodině s českými předky.

Klíčová slova

• essential tremor
• ETM2
• microsatellite marker
• haplotype analysis
• Czech
• hs1-bp3 gene
• haplotype analysis
• variant
• risk
• heterogeneity
• prevalence
• sequence
• disorder
• common
• maps