Genotypizace a stanovení genové exprese TRPCI ve vztahu k diabetické nefropatii

Abstrakt

Gen pro TRPC1 je lokalizován v oblasti chromozómu 3q22-24, která je dle výsledků některých vazebných studií ve vazbě s diabetickou nefropatií (DN) u pacientů s diabetes mellitus 1. (T1D) a 2. typu (T2D). Výsledky recentních studií demonstrovaly, že genová exprese TRPC1 je snížena v tkáni ledvin ZDF- a STZ- zvířecích modelů.

Prezentovaná studie byla provedena ke zhodnocení asociace polymorfismů genu TRPC1 a jeho funkční role v patogenezi DN.

Klíčová slova

• TRPC1 gene
• single-nucleotide polymorphism
• diabetic nephropathy
• end-stage renal disease
• diabetes types 1 and 2
• stage renal-disease
• susceptibility locus
• african-americans
• candidate genes
• chromosome 3q
• type-1
• kidney
• progression
• mechanisms