Abstrakt
Poruchy metabolismu sacharidů mohou vznikat na základě vrozeného defektu metabolismu sacharidů - enzymopatie (glykogenóza, galaktosemie, mukopolysacharidózy) a projeví se v prvních letech života. Tyto poruchy jsou vzácné a jejich diagnostika je soustředěna do vybraných center, kde je poskytovaná specializovaná biochemická a molekulárně-biologická diagnostika.