Abstrakt
Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2.
Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS.
Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku.
Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte.
Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte