Homocystein je sirná aminokyselina, která není obsažena v potravě, ale je významným meziproduktem, vznikajícím v cyklu transmetylačních a transsulfuračních reakcí, kterých se účastní aminokyseliny methionin a cystein. V metabolickém cyklu methionin – homocystein působí aktivovaný methionin ve formě S-adenosyl-methioninu (SAM) jako zdroj metylové skupiny pro řadu látek, jako jsou nukleové kyseliny, proteiny, fosfolipidy, cholin a další.
Poruchy metylace vedou k poruchám diferenciace a růstu buněk. Transsulfurační reakce homocysteinu mají zase význam pro tvorbu glutathionu, který patří k nejvýznamnějším antioxidantům.
Hyperhomocysteinémie (hHcy) je spojena se zvýšeným výskytem aterosklerozou a trombozou podmíněných kardiovaskulárních onemocnění, zejména ischemické choroby srdeční a cévního onemocnění mozku, ale také s hyperkoagulačními stavy a tromboembolickou nemocí. Prokazovány jsou také vztahy zvýšené plasmatické hladiny homocysteinu k arteriální hypertenzi a inzulínové i k dalším onemocněním.