Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin

Abstrakt

Práce popisuje dominantní mutace v signální sekvenci genu pro renin jako příčinu pomalu se vyvíjejícího chronického selhání ledvin doprovázeného hyperurikémií a anémií.

Klíčová slova

• carbonic-anhydrase-iv
• glomerular-filtration-rate
• signal sequence mutation
• endoplasmic-reticulum
• retinitis-pigmentosa
• angiotensin system
• molecular-basis
• apoptosis
• disease
• protein