Identifikace mutací v genu pro ribozomální protein L5 (RPL5) a ribozomální protein L11 (RPL11) českých pacientů s Diamon-Blackfanovou anémií

Abstrakt

Článek prezentuje identifkaci mutací v genech pro RPL5 a RPL11 proteiny u pacientů z Českého registru DBA pacientů. Mutace v RPL5 byly nalezeny u osmi pacientů z 6 rodin z 28 a mutace v RPL11 u dvou pacientů z dvou rodin z 28.

Klíčová slova

• Ribosomal protein L5
• ribosomal protein L11
• RPL11
• ribosomal protein L23
• RPL23
• Diamond-Blackfan anemia
• DBA