Akutní intermitentní porfyrie- vliv mutací nalezených v genu pro hydroxymethylbilan syntázu na biochemické a enzymatické vlastnosti proteinu
Abstrakt
Akutní intermitentní porfyrie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění klasifikované jako akutní hepatální porfyrie podmíněná deficiencí hydroxymethylbilan syntézy (EC 2.5.1.61, EC 4.3.1.8,taky známá jako porfobilinogen deamináza, uroporfyrinogen I syntáza), třetí enzym v biosyntéze hemu. Klinické projevy zahrnují autonomní , centrální, motorické a senzorické symptomy, ale nejčastější je bolest břicha způsobená neuroviscerální krizí.
Diagnóza akutní intermitentní porfyrie je zásadní zejména z důvodu prevence život ohrožujících akutních atak. Detekce DNA variant molekulárními technikami umožňuje diagnostiku akutní intermitentní porfyrie v situaci, kdy jsou měření porfyrinů a prekurzorů v moči a stolici a erytrocytární aktivita hydroxymethylbilan syntézy neprůkazné.