Akutní intermitentní porfyrie (AIP) představuje nejčastější typ akutní porfyrie. Vyvolávající příčinou je defektní gen pro hydrixymethylbilan syntázu.
Diagnóza AIP je zásadní zejména z důvodu prevence život ohrožujících akutních atak jak u symptomatických tak i u asymptomatckých nosičů. Zavedli jsme diagnostickou metodu AIP, high-resolution melting (HRM).
Ze 13 amplikonů amplifikovaných PCR v přítomnosti barviva LCGreen Plus 4 ukázali polymorfní pozadí. Schopnost metody HRM detekovat DNA odchylky v HMBS genu byla testována na 10 známých mutacích zji štěných prostřednictvím LightScanner.
Kromě toho byly testovány vzorky genomické DNA (gDNA) 97 jedinců se suspektní hepatální porfyrií. Byly detekovány všechny možné genotypy z každé ze čtyř polymorfních amplikonů.
Každá z 10 testovaných mutací měla změněný „melting“ profil v porovnání s „melting“ profilem kontrol.