Kožní léze podobné Lichen sclerosus et atrophicus u pacienta s novou mutací hydroxymethylbilane syntázy

Abstrakt

U jednoho pacienta byla diagnostikována akutní intermitentní porfyrie (AIP) a lichen sclerosus et atrophicus (LSA). LSA je autoimunitní onemocnění neznámé etiologie blízko příbuzné jiným zánětlivým a autoimunním kožním onemocněním.

Byla rozpoznána asociace mezi fotosenzitivními autoimunitními kožními chorobami a fotosenzitivními porfyriemi. Asociace mezi AIP a LSA nebyla vyloučena.

Klíčová slova

• Acute intermittent porphyria
• Lichen sclerosus et atrophicus
• hydroxymethylbilane synthase