Nová genová mutace pro fibrilin - možná příčina dilatace ascendentní aorty u pacientů s onemocněním aortální chlopně. Předběžné výsledky
Abstrakt
Přibližně 10% pacientů, kteří podstoupí operaci pro onemocnění aortální chlopně (stenóza nebo regurgitace) trpí dilatací ascendentní aorty (AAD). Případné genetické etiologie AAD spojené s onemocněním aortální chlopně byla opakovaně zmiňována v literatuře, ale konkrétní odpovědnost genové mutace, popsána nebyla.
VÝSLEDKY: Analýza intron části nachází v těsné blízkosti exonu 27 ukázalo, vložení cytosinu nukleotidů mezi 37 682 a 37 683 dotazů sekvence. Tato mutace byla nalezena u všech 27 pacientů ze skupiny (pacienti se strukturálním onemocněním aortální chlopně doprovázenou významnými AAD).
Výše zmíněné mutace nebyly nalezeny v žádném z 29 pacientů ze skupiny B. Závěry: Toto zjištění má potenciální důsledky pro stratifikaci rizika a léčebné zaměření nejen pro pacienty s existujícím onemocněním, ale i pro obecnou populaci.