Abstrakt
Wilsonova nemoc je vzácné autosomálně recesivní metabolické onemocnění vedoucí k akumulaci mědi ve tkáních, která postihuje zejména játra a mozek. Dysfunkce genu ATP7B vede k poruše vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a k poruše inkorporace mědi do ceruloplazminu.
Klinické projevy neuropsychiatrické formy Wilsonovy nemoci jsou velmi variabilní a onemocnění je třeba zvažovat u jakéhokoliv pacienta s extrapyramidovou, cerebelární či psychiatrickou symptomatikou vzniklou v rozmezí 3.–55. roku věku, zejména při anamnéze hepatální poruchy. Nejčastějšími příznaky jsou třes, dysartrie, deprese, dále parkinsonský syndrom, ataxie, dystonie a kognitivní poruchy.
Diagnóza se stanovuje na základě přítomnosti charakteristických příznaků, zejména Kayser-Fleischerova prstence, typického nálezu na magnetické rezonanci mozku, sníženého ceruloplazminu, zvýšené hladiny volné sérové mědi, vylučování mědi močí a obsahu mědi v jaterní sušině. Velmi užitečné je i genetické vyšetření.
Stanovit diagnózu a zahájit terapii je třeba co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození tkání mozku a jater. V terapii se uplatňuje dosažení negativní bilance mědi, základem je dieta, chelatační léčba penicilaminem a léčba zinkem snižující absorpci mědi.