Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy

Abstrakt

Jsou popsány počátky transkripce, promotor a enhancer genu OTC. Uvádíme první pacientku, u níž jedinou nalezenou variací je nukleotidová substituce v promotoru.

Zjistili jsme, že transkripční aktivita promotoru lidského genu OTC závisí na enhancerové oblasti. Interakce promotor – enhancer přispívá ke tkáňově specifické expresi OTC v játrech.

Unikátní nukleotidová substituce v promotoru neovlivňuje funkci promotoru samotného, ale ruší jeho interakci s enhancerem.

Klíčová slova

• ornithine carbamoyltransferase
• OTC deficiency
• promoter
• enhancer
• expression
• dual luciferase reporter assay
• transcarbamylase gene
• expression
• mice
• dna