Abstrakt
Gaucherova choroba je řazena mezi lysozomální střádavá onemocnění. Je způsobena sníženou aktivitou lysozomálního enzymu glukocerebrosidázy.
Důsledkem deficitu této kyselé hydrolázy je nedostatečné štěpení glukocerebrosid, který se hromadí v mnoha orgánech a tkáních, nejčastěji v kostní dřeni, slezině a játrech. Pacienti s m.
Gaucher trpí příznaky krvácivé diathesy, únavy, bolestmi kostí. Tyto příznaky jsou důsledkem trombocytopenie, anemie a skeletálního postižení.
V současné době je dostupná efektivní léčebná metoda, enzymová substituční terape (ERT) imiglucerázou (Cerezyme). V našem sdělení se zabýváme porovnáním průběhu gravidity, porodu a laktace u dvou žen (gravidity dvojčat), jedné bez terapie a druhé na ERT.
Konstatujeme, že mnohým komplikacím v tomto období je možno zabránit účinnou terapií (ERT), která je bezpečná a velice efektivní.