Abstrakt
Porfyrie jsou onemocnění způsobená defekty v biosyntéze hemu. U vzniku hemu, základního kamene hemoglobinu, pro život nezbytných hemoproteinů i velké rodiny cytochromů P-450 jsou dvě jednoduché látky- glycin a sukcinyl-CoA.
Pomocí osmi na sebe navazujících enzymatických kroků vzniká následně hem. Tato syntéza je nastavena za normálních okolností neobyčejně přesně a vylučuje se jen nepatrné množství meziproduktů syntézy porfyrinů a hemu.