Abstrakt
Poruchy vývoje pohlaví jsou komplexní vrozené anomálie, kde chromosomální, gonadální nebo genitální pohlaví není ve vzájemném souladu. Může se manifestovat ihned po narození, kdy přesné určení poruchy a pohlaví představuje akutní stav.
Poruchy spojené s obojetným genitálem zpravidla není obtížné časně rozpoznat. Jiné formy jsou diagnostikovány v období adolescence v rámci předčasné nebo opožděné puberty, amenorey či poruchy vývoje sekundárních pohlavních znaků.V případě obojetného genitálu je třeba v krátkém čase určit pohlaví dítěte a vyloučit nebo potvrdit kongenitální adrenální hyperplazii, která je v 75% provázena závažnou poruchou metabolismu sodíku a draslíku.
U nemocných s Y chromosomem v genetické výbavě se častěji objevují germinální nádory. Riziko a typ nádoru souvisí se stupněm diferenciace gonády.
Před jejím případným odstraněním je nezbytné toto riziko individuálně posoudit s ohledem na typ poruchy a konkrétní míru rizika.