Publikace na 1. lékařská fakulta |
2010
Abstrakt
Studium exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému. Je-li tento protein mutován, vede k těžkému neurolysosomálnímu střádání hydrofobních proteinů.
Tento stav je klasifikován jako neuronální ceroid lipofuscinosa typu 7. Tato studie byla provedena na normální myši.
Naše účast zajistila přehled distribuce střádání v mozku u pacientů s mutací tohoto proteinu. Naše účast byla vyžádána redakční radou a byla podmínkou přijetí publikace.