Abstrakt
Farmakogenomika je podobor spadající do oblasti personalizované medicíny, jehož cílem je nalezení souvislosti mezi variabilitou lékové odpovědi a variabilitou celého genomu, respektive přepisu informace kódované v genech. V optimálním případě je farmakogenetické vyšetření indikováno před zahájením terapie vybranými léčivy s cílem zvýšit účinnost nebo omezit rizika vzniku toxicity u predisponovaných pacientů.
K individualizaci farmakoterapie se v klinické praxi prozatím uplatňuje stanovování jen několika vybraných polymorfizmů spadajících do oblasti farmakogenetiky. V tomto sdělení jsou uvedeny příklady, kdy se farmakogenetických testů prospektivně využívá k prevenci výskytu hypersenzitivity (abakavir), myelotoxicity (irinotekan, azathioprin) nebo predikci účinnosti (klopidogrel, protinádorová léčba).
V souladu s požadavky medicíny založené na důkazech by tyto postupy měly být používány vždy, pokud k jejich použití důkazy jsou. Pro většinu léčiv však věrohodné farmakogenetické důkazy zatím chybí a bude třeba ještě mnoho úsilí taková data prostřednictvím validních studií získat.