Publikace na 1. lékařská fakulta |
2009
Abstrakt
Promotorové varianty c.-3279T>G a A(TA)7TAA vykazují sníženou hladinu exprese UDP-glukuronosyltransferázy 1A1 (UGT1A1) a následně redukovanou aktivitu enzymu katalyzujícího glukuronidaci bilirubinu v hepatocytech. Z tohoto důvodu by měl současný výskyt obou variant vést ke zvýšené hyperbilirubinémii nebo přispět k její manifestaci.
V této studii byly vyšetřovány obě varianty u 101 pacientů a 84 kontrol kavkazské populace a výsledky porovnány s hodnotami sérového bilirubinu. Navzdory vysokému vazebnému disekvilibriu mezi lokusy (D' = 0.91, r(2) = 0.69) jsme prokázali interakci mezi variantami zvyšujícími odds ratio u homozygotů [( TA) 7]+c.[-3279T>G] na 54,2.