Abstrakt
Práce shrnuje výzkum vývoje končetiny u třech experimentálních modelů: polydaktylní SHR.Lx potkan, hypodaktylní hd potkan, c-myb -/- myš. Delece 2,964-bp v intronu 2 genu Plzf, nikdy nedetekovaná u kontrol, je jediným kandidátem pro Lx.
Vede ke změně exprese genu Plzf ve vyvíjející se končetině a následně i dalších genů. hd mutace je způsobena vložením endogenního retroviru do intronu genu Cntrob. Tento inzert u hd mutanta porušuje sestřih transkriptu genu Cntrob předčasně ukončuje přepis genu Cntrob a vede k translaci zkráceného proteinu.
Vedle postižení končetin je u hd mutace zásadně postižena i spermatogeneze. c-myb je exprimován v časných stadiích vývoje končetin, avšak c-myb není nezbytný pro vývoj těchto stadií