Analýza mutací genu COL1A1 u českých pacientů s osteogenesis imperfecta typu I-IV

Abstrakt

Cílem studie byla molekulárně-genetická analýza genu COL1A1 u 25 českých pacientů trpících ostoeogeneis imperfecta, typ I-IV. Mutace COL1A1 byly identifikovány 3 z nich.

Klíčová slova

• osteogenesis imperfecta
• COL1A1
• mutations
• MLBR