Publikace na 1. lékařská fakulta |
2009
Abstrakt
Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin je nejčastější dědičné onemocnění ledvin. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech PKD1 a PKD2.
V souboru 90 českých pacientů bylo detekováno 20 pravděpodobných mutací (15 mutací nebylo dříve popsáno). Stanovení lokalizace a typu kauzální mutace a její korelace s fenotypem v rodinách s ADPKD zlepší DNA diagnostiku a přispěje k lepší klinické prognóze pacientů s tímto onemocněním.