Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP1

Abstrakt

Neuronální ceroidlipofuscinosa 2. typu s atypickým průběhem, unikátní možnost průkazu rozdílné citlivosti neuronálních subpopulací u deficitu TPP1, neuropatologická a molekulárně genetická studie

Klíčová slova

• CLN2
• atypical course
• neuropathology
• storage pattern