NCL7

Abstrakt

Přehled klinicko- pathologických změn jedné z forem rodiny NCL, která je dána mutací NCL7 proteinu, lokalizovaného v lysosomech. Jeho funkce není přesně známa.

Nejde o katalytickou funkci.

Klíčová slova

• neuronal ceroid lipofuscinosis
• CLN7
• CLN7 protein