Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství
2009
Abstrakt
U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, perinatální hypoxií, psychomotorickou retardací a kožními projevy ichtyózy od druhého týdne života byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce i dalších rodinných příslušníků byla zjištěna porucha aktivity steroidsulfatázy (STS).
Cytogenetické vyšetření ukázalo mikrodeleci genu pro STS. Postižení CNS nepatří do klinického obrazu X-vázané ichtyózy, na vzniku psychomotorické retardace se mohla podílet perinatální hypoxie při protrahovaném porodu nebo postnatální postižení po prodělané hypernatremické dehydrataci.