Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství

Abstrakt

U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, perinatální hypoxií, psychomotorickou retardací a kožními projevy ichtyózy od druhého týdne života byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce i dalších rodinných příslušníků byla zjištěna porucha aktivity steroidsulfatázy (STS).

Cytogenetické vyšetření ukázalo mikrodeleci genu pro STS. Postižení CNS nepatří do klinického obrazu X-vázané ichtyózy, na vzniku psychomotorické retardace se mohla podílet perinatální hypoxie při protrahovaném porodu nebo postnatální postižení po prodělané hypernatremické dehydrataci.

Klíčová slova

• X-linked ichthyosis
• steroid sulfatase
• estriol
• prolongated delivery
• psychomotor retardation
• growth impairement