Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů
Abstrakt
Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku.
Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti.
Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie.