Abstrakt
Cílem multicentrické studie bylo charakterizovat přirozený průběh nového mitochondriálního onemocnění způsobeného poruchou ATP syntázy při mutaci v genu TMEM70. Do studie bylo zahrnuto 25 dětí (14 chlapců a 11 dívek) ze 7 evropských zemí s prokázanou mutací c.317-2A->G v genu TMEM70.
Závěr: Deficit ATP syntázy s mutací genu TMEM70 by měl být zavzat do dif. diagnostiky nad kriticky nemocným novorozencem s projevy svalové hypotonie, hypertrofické kardiomyopatie a hypospadie u chlapců kombinované s kritickou laktátovou acidózou, hyperamonémií a 3-methylglutaconovou acidurii. Onemocnění se vyskytuje často u Romské populace a molekulárně-genetické vyšetření genu TMEM70 z krve je dostatečné pro diagnostiku a není nutné indikovat svalovou biopsii.