Biochemie Fabryho nemoci

Abstrakt

Je popsána biochemie deficitu α-galaktosidasy A vedoucí k lysosomálnímu hromadění neutrálních glykosfingolipidů s terminální α-galaktosou. Jejich role v pathogenesi tohoto onemocnění je diskutována.

Klíčová slova

• Fabry disease
• α-galactosidase A
• Globotriaosylceramide
• Glycosphingolipids
• Saposin B