Fabryho nemoc - cévní postižení

Abstrakt

Fabryho nemoc je porucha metabolismu glykosfingolipidů vázaná na x-chromozóm. Choroba vede k poruše funkce srdce, ledvin, nervového i cévního systému.

Klíčová slova

• fabry disease
• glycosphingolipids
• vasculopathy
• a-galactosidase A