Abstrakt
Úvod: Syndrom neklidných nohou (RLS) je asociván s častými variantami v intronickcých a intergenových oblastech v genech MEIS1, BTBD9, a MAP2K5/LBXCOR1 na chromozomech 2p, 6p and 15q. V naší praci byly vyhdonoceny tyto varianty u 649 pacientů s RLS a 1230 kontrol z České republiky (290 pacientl a 450 kontrola), Rakouska(269 pacioentů a 611 kontrola) a Finska (90 pacientů a 169 kontrol).
Deset jednonukleotidových polymorfismů (SNP) ve třech genomických oblastech bylo vybráno na pokladě výsledků předchozích vyšetřeních celého genomu. Vzorky byly genotypizovány pomocí platformy Sequenom.
Výsledky: V kombinovaném soubory s vzorky ze všech tří populací jsme potvrdili asociaci se všemy testovanými lokusy (rs2300478 v MEIS1, P= 1.26x10-5, odds ratio (OR)= 1.47, rs3923809 v BTBD9, P= 4.11x10-5, OR= 1.58 a rs6494696 v MAP2K5/LBXCOR1, P= 0.04764, OR= 1.27). Při analýze pouze familiárních forem RLS oproti všem kontrolám, rovněž všechny 3 lokusy byly potvrzeny.
Při použití pouze sporadických forem RLS, potvrzena