Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů

Abstrakt

Studie funkce a intrabuněčného transportu enzymového terapeutika Fabryho nemoci ukázala biologickou rozdílnost postižených buněk v odpovědi na léčbu. Výsledky podporují strategii časné léčby jako prevenci lysosomálního střádání.

Klíčová slova

• alpha-galactosidase A deficiency
• enzyme replacement therapy
• persistent storage
• enzyme targeting
• clearance of storage lysosomes