Neinvazivní prenatální diagnostika nejčastějších chromozomálních aneuploidií řečí čísel

Abstrakt

Jsou diskutovány praktické možnosti neinvatzivní prenatální diagnostiky Downova syndromu založené na vyšetření volně cirkulujících fetálních DNA v mateřské plazmě při aplikaci metodiky na neselektovanou populaci a pacientky mající na základě skríningu indikaci pro invazivní vyšetření.

Klíčová slova

• non-invasive prenatal diagnostics
• cell-free DNA
• Down syndrome
• positive predictive value of the test