Dvě varianty fibrinogenu v C-terminálním B beta-řetězci: fibrinogen Rokycany a fibrinogen Znojmo

Abstrakt

Dědičné dysfibrinogenemie jsou vzácné poruchy, kdy zděděné abnormality ve struktuře fibrinogenu můžou mít za následek defektní funkci a nebo strukturu fibrinu. Vrozené hypofibrinogenemie jsou vzácné krvácivé poruchy s autozomálně recesivní nebo dominantní dědičností.Jsou charakterizované nízkou koncentrací fibrinogenu v plazmě.

Klíčová slova

• fibrinogen
• dysfibrinogenemia
• hypofibrinogenemia
• thrombosis
• bleeding