Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G>A v genu BEST 1

Abstrakt

Popis klinického nálezu a screening genu BEST1 u 64letého asymptomatického pacienta s rodinnou anamnézou Bestovy choroby.

Klíčová slova

• Best disorder
• BEST1
• mutation
• optic coherence tomography
• phenptype