Mutace v CLN7/MFSD8 jsou častou příčinou manifestace variantní pozdně infantilní formy neuronální cereoidlipofuscinosy.

Abstrakt

Molekulárně genetická studie skupiny variantní pozdně infantilní formy NCL s důrazem na nově definovanou NCL7 formu, který byla prokázaná jako velmi častá v české kohortě pacientů.

Klíčová slova

• CLN7
• MFSD8
• mutations
• neuronal ceroid lipofuscinosis
• mutations