Publikace na 1. lékařská fakulta |
2010
Abstrakt
Studie 27 mutací enzymu CBS prokázala, že misfolding je důležitým patogenetickým mechanismem u homocystinurie a že mutace na povrchu enzymu mají mírnější efekt než mutace zanořené
Klíčová slova
homocysteine cystathionine beta-synthase deficiency CBS homocystinuria folding misfolding topology E. coli pyridoxine-responsive homocystinuria molecular-basis missense mutations nonresponsive homocystinuria intrasteric inhibition structural insights gel electrophoresis birth prevalence deficiency patient