Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání
2013
Abstrakt
Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání.
Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu.