Abstrakt
Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce.
Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce.
Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup.
Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu.