12q24.31 intersticiální delece v souvislosti s mentálním postižením, dysmorfologií a nízkého vzrůstu
Abstrakt
Mentální retardace se vyskytují obecně asi v 1-3% celosvětového populačního průměru. V České republice evidujeme každoročně 3 % dětí, která se narodí s nálezem "velké fyzické anomálie".
Mnoho pacientů s intelektuální disabilitou bylo provázeno normálním karyotypem vzhledem k tomu, že malé aberace byly přehlíženy konvenčními cytogenetickými technikami, jako jsou G/C pruhy. Vyšší úroveň rozlišení metody na bázi array komparativní genomové hybridizace (array CGH) může odhalit nové submikroskopické delece či duplikace.
Pouze čtyři pacienti byli v minulosti zdokumentováni s nálezem malé intersticiální delece: 12q24.31 (- q24.33) bez evidence dalších chromozomálních anomálií. V této studii prezentujeme jednak podrobný popis klinické a molekulární cytogenetické analýzy našeho pacienta s de novo 12q intersticiální delecí.
Pomocí Agilent Human Genome CGH 44K čipu dokazujeme nepřítomnost subtelomery 12q: chr.12; 46XY, del(12)(q24.31). Zároveň nabízíme srovnání našeho pacienta s dříve prezentovanými pacienty s ohledem na geny zahrnuté do 12q24 delece a fenotyp.
Podpůrné údaje ECARUCA a ISCA databáze jsou také implementovány do diskuse