Publikace na Lékařská fakulta v Plzni |
2013
Abstrakt
Autoři prezentující případ novorozence s hypoglykemiemi, u kterého vzniklo podezření na vzácně vyskytující Beckwith - Wiedemannův syndrom (BWS). V klinickém obraze tohoto syndromu dominují vedle hypoglykemií makrosomie, makroglosie, hemihypertrofie a různě vyjádřená patologie pupečníku.
V teoretické části je věnována pozornost vedle klinických příznaků i genetickým souvislostem BWS a diferenciální diagnóze novorozenecké hypoglykemie.