Abstrakt
Alkaptonurie je autosomálně recesivní choroba s komplikacemi v pozdním věku (artróza a ochronóza). Příčinou vylučování alkaptonu (kyselina homogentisová) do moči je vrozená porucha tvorby enzymu homogentisát-1,2-dioxygenázy, který je důležitým článkem v katabolismu fenylalaninu a tyrozinu.
Homogentisát je ve velkém množství vylučován do moči, která stáním a alkalizací tmavne (výsledek tvorby polymerizačního produktu). Přítomnost alkaptonu v moči může přispívat k iniciačním podmínkám pro vznik močových konkrementů.
Popisujeme případ 71letého muže s rozvinutými příznaky alkaptonurie, u kterého byl z močové trubice extrahován močový konkrement černé barvy tvořený amorfní organickou složkou a krystalickou fází, která byla analyzována RTG difrakcí a infračervenou spektroskopií. Krystalická fáze byla tvořena weddellitem a whitlockitem (1 : 1), v infračerveném spektru byl navíc jako minoritní složka detekován karbonátapatit.