Abstrakt
Přehled přináší základní údaje o claudinu 16 (CLDN 16) a claudinu 19 (CLDN 19) a o klinických projevech jejich mutací. CLDN 16 a CLDN 19 regulují paracelulární transport kalcia a magnézia v Henleově kličce.
Klinickým projevem defektu CLDN 16 a CLDN 19 je familiární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou, která je autozomálně recesivně dědičná a postupně vede k renální insuficienci.