Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV?
Abstrakt
Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. F UK v Praze pro mnohočetnou endorkinní neoplazii prvého typu (MEN I).
Postupoem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I.
U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II).
Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se však nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetické testování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II.
Genetické testování MEN I genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím provedeno. Otázkou tedy zůstátvá, zda u pacientky došlo k teoretickému překryvu obou syndromů mnohočetné endokrinní neoplázie, nebo zda paragangliom mediastina je raritním nádorem v rámci MEN I, či se může jednat o MEN X prokázaný na laboratorních hlodavcích, u lidí známý jako MEN IV.