Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2013
Abstrakt
V naší práci jsme použili nový postup pro identifikaci mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE. Ve skupině 40 vzorků jsme amplifikovali části HFE genu v exonech 2 a 4 multiplexní PCR.
Purifikované amplikony byly následně použity do multiplexní sekvenační reakce s hyperadenylovaným reverzním primerem pro exon 2. Adenylace prodloužila migrační čas produktu exonu 2 při kapilární elektroforéze.
To umožnilo získat separovaná sekvenační data pro oba studované amplikony. Nalezli jsme 6 osob s rizikem hereditární hemochromatosy (15 %).