Publikace na Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2013
Abstrakt
Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna.