Abstrakt
Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezi typické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny.
V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich – 48letého muže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace.
U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění.
Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšleno, a doba od prvního neurologického vyšetření k diagnóze tak činila bezmála osm let.