Publikace na 1. lékařská fakulta |
2013
Abstrakt
V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.