Strategie diagnostiky, terapie a dispenzarizace pacientů s hemangioblastomy v CNS z pohledu neurochirurga
Abstrakt
Cílem práce bylo stanovit strategii dia-gnostiky, léčby a dispenzarizace pacientů po operaci v CNS lokalizovaných hemangioblastomů a zhodnotit její aplikaci na souboru našich pacientů. Nejprve bylo nutné odlišit pacienty se sporadickými hemangioblastomy od pacientů s von Hippel-Lindauovou (VHL) chorobou.
Tato geneticky podmíněná choroba se dříve dia-gnostikovala pouze na základě klinického nálezu (výskyt kombinace hemangioblastomů a extraneurálních nádorů spojených s VHL, familiární výskyt hemangioblastomů, existence mnohočetných či recidivujících hemangioblastomů v CNS), což vedlo k mnoha falešně negativním i pozitivním závěrům. Zavedení DNA analýzy VHL genu do klinické praxe umožnilo jednoznačnou identifikaci pacientů s VHL chorobou.
Následně bylo nutné zajistit skríning pacientů. V případě, že VHL nebyla potvrzena a pooperační MR byla negativní, další vyšetření již nebyla indikována.
Při průkazu zárodečné mutace VHL genu a negativním nálezu v CNS opakujeme MR 1krát ročně. U nově objevených, k operaci neindikovaných hemangioblastomů v CNS provádíme MR každých šest měsíců s opakovaným zvažováním chirurgického výkonu.
Vše závisí na klinickém stavu pacienta, velikosti cysty i solidní části a především na lokalizaci nádorů. Klinický projev je ovlivněn také rychlostí a charakterem růstu hemangioblastomů.
Uvedené postupy byly extrapolovány také na extraneuronální nádory spojené s VHL chorobou. U většiny pacientů v našem souboru, u nichž se potvrdila mutace VHL genu, byl hemangioblastom v CNS jediným projevem VHL choroby.
Pro chirurgické postupy byla podstatná lokalizace a charakter nádoru. S využitím DNA analýzy jsme vytvořili strategii dispenzarizace, kterou využíváme u všech pacientů po operaci histologicky verifikovaného hemangioblastomu.
Cílem je zachytit vznik dalších, klinicky němých projevů VHL choroby ještě před jejich manifestací.