Abstrakt
Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění.
Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace.
Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry.
To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů.
Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo preimplantační diagnostiky.
Zavedení vyšetření MTM1 genu může být využito u dalších rodin s buď již dříve klinicky stanovenou dg. XLMTM, nebo pro nově diagnostikované rodiny.
Klíčová slova: MTM1 gen - myotubulární myopatie - mutace vedoucí k posunu čtecího rámce